L'atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy - SMA), è una rara malattia degenerativa che, a causa della perdita graduale dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco cerebrale inferiore, provoca una progressiva atrofia muscolare. La SMA ha origine da mutazioni nel gene SMN1 che compromettono la normale produzione di una proteina nota come SMN (Survival Motor Neuron), che risulta fondamentale per la salute dei motoneuroni. La gravità della condizione è inversamente correlata ai livelli di SMN presenti nell'organismo: i bambini colpiti da atrofia muscolare spinale di tipo 1, la forma più severa di SMA, sono in grado di produrre soltanto una piccola quantità della proteina, e solitamente non riescono a sopravvivere per più di 2 anni senza supporto respiratorio. Ad oggi, sono ancora numerose le sfide che la società scientifica deve continuamente affrontare per migliorare la vita dei malati affetti da SMA, tuttavia con l’avvento di nuove opzioni terapeutiche sono altrettanto numerose le conquiste raggiunte in questo campo. In Italia, i centri neuromuscolari che si occupano di persone colpite da SMA hanno raggiunto ottimi livelli di cura e presa in carico dei pazienti, tuttavia sono ancora necessari i momenti di confronto per poter dare l’opportunità ai professionisti di condividere le best practices e affrontare insieme gli attuali paradigmi diagnostico-terapeutici al fine di poter raggiungere uno standard di cura sempre più elevato. Le principali tematiche trattate in questo evento residenziale, nel quale saranno coinvolti gli specialisti che a diverso titolo si trovano a far parte del percorso di cura del paziente SMA, sono le seguenti:
•   Update ultimi dati scientifici traguardi raggiunti
•   Nuovi scenari terapeutici
•   Gestione della SMA nei pazienti adulti e pediatrici per meglio diffondere awareness su patologia e possibilità di trattamento
•   Funzionalità respiratoria.